Nadie “tiene lo mismo”

Hara un año mas o menos me cruce en el centro donde se rehabilta Viole, con una señora que tiene un hijo de 12 años que tiene holoprosencefalia alobar. Se supone que es la variante mas grave y es muy raro que haya chicos vivos. Sin embargo, el nene vive y esta bastante bien. La mama me pregunto si mi hija tenia problemas de vejiga y etc etc. Le dije que no. “¿Pero no le hizo el urologo una urodinamia?” “No, le hizo un centellograma porque tiene una malformacion en uno de los riñones” “No, que le haga urodinamia. Si tienen lo mismo”. Seguramente habra pensado que el urologo de Viole es medio gil, que como dejo pasar algo asi. Esta bastante lejos de ser un gil. Le comento a la neurologa “Encontre una chica que tiene un hijo ‘con lo mismo'” “Mmmm ¿con lo mismo?”. Me explica que en neurologia nadie tiene lo mismo. Por ahi el nombre de la malformacion es el mismo pero no la causa, los sindromes asociados etc etc.

El chat de las mamas brasileras me enseño que el espectro de la holoproaencefalia es casi tan amplio como la vida misma. Hay una nena con hpe alobar que se para solita, otro que camina y varios con hpe de todas las variantes que fallecieron. Muchisimos tienen malformaciones en la cara y unos pocos, no. Pero todos “tienen lo mismo”. Mmmm.

La hpe puede tener causas cromosomicas (Patau, por ej) o no, pueden tener agenesia parcial del cuerpo o no, puede asociarse a un sindrome de West o no, pueden tener hidrocefalia o microcefalia o ninguna. El de Violeta tiene nombre pero no apellido. No se saben las causas todavia porque el microarraya es normal. Puede ser genetico o no. La falta de algunos sintomas y el microarray normal derriba la asociacion con algunos sindromes. Entonces, ¿que tiene?. Hpe semilobar por ahora. A secas.

La nota que linkeo a continuacion, es un ejemplo de este espectro. Es la historia de Noah, que tiene hpe semilobar y no tiene la misma suerte que mi hija. La suerte de tener obra social y la suerte de que el hpe haya sido hasta ahora, mas generoso con ella. Sin embargo, a ojos de todos “tienen lo mismo”

http://www.lanacion.com.ar/2032633-el-pedido-desesperado-de-una-madre-para-que-trasladen-a-su-hijo-que-lucha-por-su-vida